Príznaky a typy hemofílie

Keďže hemofília je genetická porucha, je prítomná už pri narodení. Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa môže hemofília u jednotlivca vyvinúť alebo ju môže získať v neskoršom živote.1

Je možné, že hemofília sa neodhalí ihneď. Stáva sa to najmä u detí s ľahkou formou hemofílie a pri rodičoch, ktorí nie sú prenášači, alebo ak sú a nevedia o tom. Jedným z kľúčových indikátorov hemofílie po pôrode je nadmerné krvácanie pri obriezke. Medzi ostatné príznaky patria:

  • rozsiahle podliatiny, ktoré dlho nemiznú alebo sú spojené s vytvorením hrče 
  • krvácanie do svalov a kĺbov, najmä do kolien, lakťov a členkov 
  • náhle krvácanie bez zjavných príčin 
  • predĺžený čas krvácania po reznom poranení, vytrhnutí zuba, operačnom zákroku alebo po úraze

 Keď sa malé deti učia chodiť, alebo sú neopatrné pri hre, často mávajú po pádoch malé modriny. Tieto podliatiny sú ale zvyčajne bezvýznamné. Ak sa však u dieťaťa objaví ktorýkoľvek z nasledujúcich symptómov, s najväčšou pravdepodobnosťou treba podstúpiť lekárske vyšetrenie.

  • podliatina sa nachádza na hlave alebo krku,
  • podliatina spôsobuje ťažkosti pri pohybe a je bolestivá,
  • ak sa vytvorí hrča, ktorá sa zväčšuje alebo nemizne,
  • ak je v poranenej oblasti znížená citlivosť alebo pocit tŕpnutia.

 

Typy hemofílie

Sú dva základné typy hemofílie: hemofília A a hemofília B. Rozlišujú sa podľa toho, ktorý faktor je nedostatočne zastúpený v krvi postihnutej osoby. Najčastejší typ, považovaný za klasickú formu, je hemofília A. Pri hemofílii A chýba koagulačný faktor VIII, alebo je ho veľmi málo. Hemofília A sa označuje aj ako deficit faktora VIII alebo FVIII. Približne 80 % ľudí s hemofíliou má hemofíliu A.3

Hemofília nespôsobuje postihnutej osobe rýchlejšie krvácanie. U ľudí s hemofíliou trvá dlhšie, kým sa zastaví krvácanie. Napriek tomu, že traumatické poranenia (lacerácie) kože vrátane operačných rán môžu vyvolať epizódy závažného krvácania, najvážnejšie krvácanie sa vyskytuje vnútorne, vo svaloch a kĺboch.2,4 V závislosti od typu a závažnosti krvácania môže byť potrebná lekárska intervencia na zabránenie vážnym dlhodobým poškodeniam alebo postihnutiu. 

Existujú tri stupne závažnosti hemofílie:

  • ľahká,
  • stredne ťažká,
  • ťažká.

Stupeň závažnosti sa stanovuje podľa aktivity faktora zrážanlivosti (v prípade hemofílie A faktor VIII), ktorý sa nachádza v krvi osoby postihnutej hemofíliou. Čím je stupeň hemofílie závažnejší, tým častejšie sa objavuje krvácanie. U jednotlivcov s ťažkou hemofíliou sa obvykle vyskytuje časté (raz alebo dvakrát za týždeň) vnútorné7 krvácanie do svalov alebo kĺbov; tí, ktorí majú ľahkú formu hemofílie zvyčajne krvácajú iba v dôsledku operačného zákroku alebo úrazu. Stredne ťažká hemofília predstavuje stred, krvácanie sa objavuje menej často a zvyčajne v dôsledku poranenia.2